HPTEC pode ser uma doença genética

Hipertensão pulmonar crónica tromboembólica (HPCTE) pode ser uma doença genética hereditária, sugere um novo estudo apresentado na conferência anual da American Thoracic Society (ATS) 2018 realizada de 18 a 23 de Maio, em San Diego (EUA).

A HPTEC, uma forma rara de hipertensão pulmonar, é causada por coágulos sanguíneos que viajam para os pulmões, geralmente nas pernas, e bloqueiam as artérias pulmonares (embolia pulmonar). Isso faz com que a pressão arterial alta na artéria pulmonar devido ao maior esforço que o coração deve fazer para bombear o sangue e pode causar cicatrizes que parcialmente ou completamente bloqueiam as artérias.

Embolias pulmonares são geralmente tratadas com anticoagulantes para dissolver progressivamente o coágulo e reabrir a artéria. Mas em pacientes com HPCTE, os coágulos sanguíneos não se quebram adequadamente e requerem tratamentos adicionais. A condição pode ocorrer em pacientes com ou sem histórico de embolia pulmonar.

“Até agora, não houve nenhuma ligação genética identificada, indicando que a hipertensão pulmonar tromboembólica crônica é hereditária“, disse Mark Dodson, diretor médico do programa HPTC em Intermountain Medical Center, em Salt Lake City (EUA), em um comunicado.

Para investigar essa possibilidade, os pesquisadores da Intermountain Healthcare revisaram os registros médicos ligados ao Utah Population Database para identificar todos os pacientes com diagnóstico de HPCTE. Este banco de dados contém informações genealógicas detalhadas sobre aproximadamente 4 milhões de habitantes de Utah que remontam aos pioneiros mórmons, que podem abranger 15 gerações.

Em seu estudo, os pesquisadores incluíram pessoas com dados médicos que datavam de pelo menos 3 gerações. Sessenta e seis pacientes preencheram este critério de um total de 141 casos de HPTEC em Utah.

Em seguida, a equipe comparou o grau em que os pacientes com hipertensão pulmonar tromboembólica crônica estavam relacionados e os comparou a controles pareados sem a condição. Eles descobriram que os 66 pacientes estavam significativamente mais relacionados do que os controles, o que é improvável que aconteça por acaso.

Nossa pesquisa sugere que o HPCTE pode, de fato, ser uma doença genética, com fatores de risco genéticos herdados e transmitidos de uma geração para outra”, disse Dodson.

“O resultado mais importante dessas descobertas é que nós identificamos vários grandes pedigree com vários casos de hipertensão pulmonar tromboembólica crônica na família”, acrescentou. Os pedigrees família estão analisando a herança genética em estudos genéticos.

“Esses pedigrees são ferramentas ideais para usar o sequenciamento genético para identificar os genes que causam o HPCTE nessas famílias“, concluiu Dodson.

Com informações da Pulmonary Hypertension News

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