HPTEC puede ser una enfermedad genética

La hipertensión pulmonar tromboembólica crónica (HPTEC) puede ser una enfermedad genética hereditaria, sugiere un nuevo estudio presentado en la conferencia anual de la American Thoracic Society (ATS) 2018 realizada del 18 al 23 de mayo en San Diego (EE. UU).

La HPTEC, una forma rara de hipertensión pulmonar, es causada por coágulos sanguíneos que viajan a los pulmones, generalmente de las piernas, y bloquean las arterias pulmonares (embolia pulmonar). Esto provoca presión arterial alta en la arteria pulmonar debido al mayor esfuerzo que debe hacer el corazón para bombear sangre y puede provocar cicatrices que bloquean parcial o completamente las arterias.

Las embolias pulmonares generalmente se tratan con anticoagulantes para disolver progresivamente el coágulo y reabrir la arteria. Pero en pacientes con HPTEC, los coágulos de sangre no se rompen adecuadamente y requieren tratamientos adicionales. La condición puede ocurrir en pacientes con o sin antecedentes de embolia pulmonar.

“Hasta ahora, no ha sido identificado ningún vínculo genético que indique que la hipertensión pulmonar tromboembólica crónica es hereditaria”, dijo Mark Dodson, director médico del programa de HPTEC en Intermountain Medical Center en Salt Lake City (EE. UU), en un comunicado de prensa.

Para investigar esta posibilidad, los investigadores de Intermountain Healthcare revisaron los registros médicos vinculados a la Base de Datos de Población de Utah para identificar a todos los pacientes con un diagnóstico de HPTEC. Esta base de datos contiene información genealógica detallada de aproximadamente 4 millones de residentes de Utah que se remonta a los pioneros mormones, que pueden abarcar 15 generaciones.

En su estudio, los investigadores incluyeron personas con datos médicos que se remontaban al menos 3 generaciones. Sesenta y seis pacientes cumplieron este criterio de un total de 141 casos de HPTEC en Utah.

Luego, el equipo comparó el grado en que los pacientes con hipertensión pulmonar tromboembólica crónica se relacionaron y los compararon con los controles emparejados sin la afección. Descubrieron que los 66 pacientes estaban significativamente más relacionados que los controles, lo que es poco probable que ocurra por casualidad.

Nuestra investigación sugiere que la HPTEC puede -de hecho- ser una enfermedad genética, con factores de riesgo genéticos heredados y transmitidos de una generación a otra”, dijo Dodson.

“El resultado más importante de estos hallazgos es que hemos identificado varios pedigrí grandes con múltiples casos de hipertensión pulmonar tromboembólica crónica en la familia”, agregó. Los pedigríes familiares se hacen al analizar la herencia genética en estudios genéticos.

“Estos pedigríes son herramientas ideales para usar ahora la secuenciación de genes para identificar los genes que causan HPTEC en estas familias”, concluyó Dodson.

Con información de Pulmonary Hypertension News

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